De Combinatietest.

U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren afwijkingen, Dit heet prenatale screening. U kunt kiezen voor 2 onderzoeken:
1.Prenatale screening op downs-,edwards- en patausyndroom.
2.Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen. ( De 20 -weken -echo/SEO)

U bepaalt zelf of u deze onderzoeken laat doen.

Besluit u dat u de screening op down-edwards- of patausyndroom wilt? Dan heeft u de keuze uit de combinatietest en de NIPT.
Hier leest de betreffende informatie over de combinatietest.
Info over de NIPT en over de 20 weken echo vindt u elders op deze site. ( zie diensten )

 

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom ( trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom ( chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Ontwikkeling
Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal. Dit is per kind weer anders. Het is ook niet te voorspellen hoe de ontwikkeling gaat verlopen. Vroeg starten met het stimuleren van de ontwikkeling is aan te bevelen. Jonge kinderen zijn overdag meestal thuis of gaan naar de kinderopvang. Soms bezoeken ze een speciaal dagcentrum. De meeste kinderen met downsyndroom gaan naar een gewone school. Een kleine groep gaat naar het speciaal onderwijs. De kinderen gaan vaak vooruit in praten, het omgaan met anderen en in het leren van vaardigheden die belangrijk zijn voor het dagelijkse leven. Vanaf de puberteit gaan steeds meer jongeren met downsyndroom naar een speciale school of dagcentrum. Vaak zijn pubers met downsyndroom verlegen en teruggetrokken. Aandachtsproblemen en gedragsproblemen komen bij deze pubers twee maal zo vaak voor als bij andere pubers. Hoe erg de gedragsproblemen zijn heeft direct te maken met de ernst van de verstandelijke beperking. Tot ongeveer 30 jaar woont de helft van de volwassenen met downsyndroom thuis. Anderen wonen in kleine woonvormen of in een eigen woning met begeleiding. Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar. Gedurende het hele leven hebben mensen met downsyndroom begeleiding en ondersteuning nodig.

Gezondheid
De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met downsyndroom. Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Indien noodzakelijk kan deze afwijking operatief worden behandeld. Dit geeft vrijwel altijd een goed resultaat. Het kan ook voorkomen dat een kind met downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking, ook dan is een operatie kort na de geboorte noodzakelijk. Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.Hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.Kinderen en jongeren met downsyndroom en hun ouders kunnen terecht bij de kinder-arts, een downpoli of een downteam. Een downteam is samengesteld uit onder andere een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een maatschappelijk werker. Volwassenen met downsyndroom kunnen terecht bij hun huisarts, downpoli of downteam.

De combinatietest
Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind. Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

Trisomie 18 (Edwardssyndroom)
Een kind met trisomie 18 heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het merendeel van de kinderen met trisomie 18 overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij trisomie 18 is er vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en de ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

Trisomie 13 (Patausyndroom)
Een kind met trisomie 13 heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met trisomie 13 die levend geboren worden overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met trisomie 13 hebben een ernstig verstandelijke beperking.Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

Uitvoering van de combinatietest
Deze test kan worden gedaan tussen 11-14 weken. 
De test bestaat uit twee onderzoeken:

1. Een bloedonderzoek bij u.
2. De nekplooimeting bij uw kind. Deze meting gebeurt tijdens een echo die gemaakt wordt.

De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek . Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Bij de nekplooi-meting wordt de dikte van de nekplooi van het kind gemeten door middel van echoscopie. Hoe dikker deze nekplooi hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft, maar ook een andere chromosoomafwijking of lichamelijke aandoening, kan hebben, zoals hartafwijkingen. Een grotere nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind. Beide onderzoeken ( de bloedafname en de echo) worden in één bezoek uitgevoerd in het Verloskundig Centrum Nijmegen en omstreken. Gelijktijdig kan dan ook het overige bloedonderzoek voor de zwangerschap uitgevoerd worden zodat u maar eenmaal geprikt hoeft te worden.

Het echo-onderzoek duurt 20 - 30 minuten en wordt uitgevoerd door een gecertificeerde echoscopist. U kunt één of twee extra volwassenen meenemen. Wij verzoeken u geen kleine kinderen mee te nemen vanwege de gevoelige apparatuur en de concentratie die het onderzoek vraagt van de echoscopist. Na afloop ontvangt u een foto van uw baby. Video-opname is niet mogelijk, ook niet met zelf meegebrachte apparatuur.

De uitslag is een kans
De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot uw kans is op een kind met downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kind met downsyndroom krijgt u vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind downsyndroom heeft of niet.

Verhoogde kans
Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Verdikte nekplooi
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.


Welke rol speelt de leeftijd van de moeder
De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans op een kind met downsyndroom.
De kans op een kind met downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dit is ook zo voor de kans op een kind met trisomie 18 en trisomie 13.

* Toelichting tabel

Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 19 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom. Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn 155 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.


Vervolgonderzoek

Heeft u een ongunstige uitslag gehad? Dan kunt u besluiten dat u geen verder onzerzoek doet. U bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen.
Wilt u zekerheid of uw kind een aandoening heeft? Dan kunt u kiezen uit vervolgonderzoek.

Dit zijn de mogelijkheden voor vervolgonderzoek:

1. U kunt kiezen voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft, bent u zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met Down-,Edawards- of Patausyndroom. U krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kunt u alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest om zekerheid te krijgen.

U kunt niet kiezen voor de NIPT als u zwanger bent van een twee-eiiige tweeling of als er bij de echo afwijkingen aan uw kind worden gezien, zoals een verdikte nekplooi.

2.U kunt direct kiezen voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.